2021年10月15日，“中國工程科技論壇暨第十一屆中國分子診斷技術大會分論壇‘創芯’遺傳病基因檢測前沿論壇” 在上海與第十一屆中國分子診斷技術大會同期召開。
論壇現場火爆
“創芯”遺傳病基因檢測前沿論壇由博奧晶典生物技術有限公司主辦，邀請了來自北京同仁醫院、首都兒科研究所、北京友誼醫院、復旦大學附屬婦產科醫院、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心的專家，圍繞基因檢測與分子診斷新技術在出生缺陷和遺傳病領域的應用進展，從遺傳病篩查與精準診斷、個性化臨床干預、生殖健康指導以及個體化用藥等多方面進行了深入探討，為與會的各位專家老師帶來一場不可多得的技術盛宴。同時，博奧晶典全新獲證的二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）在分論壇上重磅發布。
重磅推介
論壇現場，北京博奧晶典生物技術有限公司產品總監劉瑩瑩博士分享了《無“陷”未來，嶄“芯”突破——博奧晶典二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測產品》，重磅推介了博奧晶典明星產品——二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】。
耳聾是我國新生兒第二大出生缺陷，是出生缺陷防控的重要方向。博奧在耳聾基因檢測方面有多年的工作基礎，劉瑩瑩博士介紹了新一代二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒的開發過程和性能情況，它也是目前已上市的檢測試劑盒中，位點覆蓋最多遺傳性耳聾相關位點的產品，已于2021年9月取得國家醫療器械注冊證。
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】
二十三項耳聾試劑盒具有位點覆蓋更全面、操作更簡單、檢測時間更短、通量靈活等優點，并兼容全血和濾紙干血斑樣本，臨床應用范圍更廣泛，推向市場后，將會給我國出生缺陷防控提供更強有力的技術支撐。
北京同仁醫院耳鼻咽喉頭頸外科防聾辦主任黃麗輝教授作了《北京市新生兒耳聾基因篩查項目經驗分享》的報告。黃教授指出：世界衛生組織今年首次發布的《世界聽力報告》，目前全球約有15億聽力損失患者，預計到2050年，該數字將達到25億。因此，聽力損失的防治任重道遠。得益于博奧自主研發的遺傳性耳聾基因檢測芯片系列產品，始于2012年4月的北京市新生兒耳聾基因篩查項目從運行初期至今，歷經近十年的時間，免費為在北京市出生的200多萬新生兒提供了遺傳性耳聾基因檢測服務，隨著項目的不斷推進，將為推動全國聽力出生缺陷的三級預防做出巨大貢獻！
復旦大學附屬婦產科醫院遺傳中心副主任、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會委員徐晨明教授發表了題為《單基因遺傳病的產前診斷策略》的精彩報告。報告指出，大約2-3%的妊娠中存在胎兒先天性結構異常，目前在產前常規應用的核型分析及染色體芯片技術無法實現單基因水平的檢測，使得大部分結構畸形的原因不明確。隨著基因測序技術的發展和成熟以及測序成本的快速降低，全外顯子測序被廣泛應用于科研和臨床，已被證明是更為有效、性價比更高的遺傳性疾病首選檢測手段，近年來也被逐步地應用到產前診斷領域。最近的臨床實踐表明，全外顯子組基因測序可顯著提高胎兒結構性異常的病因診斷率，在染色體核型檢測和染色體微陣列檢測無法確定胎兒結構異常根本原因的情況下，全外顯子組測序技術可以起到重要的進一步確診的作用，以幫助對孕婦進行產前遺傳咨詢和孕前管理。
首都兒科研究所心血管內科主任石琳教授作了題為《抗血小板藥物基因檢測在兒童川崎病中的應用》的精彩報告。抗凝治療貫穿于川崎病的整個病程，而阿司匹林在川崎病早期抗炎、后期抗血小板聚集治療中發揮著重要作用。由于阿司匹林存在藥物抵抗、過敏、胃黏膜損傷等情況，患兒可能出現阿司匹林不耐受，此時可使用氯吡格雷行替代治療，但需要考慮藥物個體差異。石教授指出，通過藥物基因檢測，可以預測藥物抵抗及不良反應發生風險——當無阿司匹林用藥風險時，可使用常規劑量阿司匹林治療，但需高度關注出血風險。如出現出血傾向、過敏及哮喘風險，可換用氯吡格雷治療。換用氯吡格雷治療時，需關注CYP2C19基因型對氯吡格雷藥效的影響，同時監測血小板聚集試驗結果。如果CYP2C19基因為中間代謝型或弱代謝型，同時血小板聚集抑制不良，則考慮增加氯吡格雷治療劑量，同時關注出血風險，監測肝腎功能及血小板聚集情況，以便及時調整治療方案。通過藥物基因檢測，醫生可獲得療效更佳、更安全的個性化藥物治療方案。
上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心遺傳分子診斷科主任、中華醫學會兒科分會罕見病學組委員王劍教授發表了題為《高通量測序技術在臨床應用實踐與挑戰》的精彩報告。報告指出，隨著對人類基因組學的不斷認識和分子生物學技術的飛速發展，高通量測序技術在疾病的基因研究和分子標志物的發現等方面正逐步被廣泛應用。因其具有高通量、高敏感性等優勢，正逐步被越來越多地用于臨床診斷的實踐領域。罕見病大多數是由于基因缺陷所致，由于種類繁多、表型復雜多樣，使臨床診斷和有效治療非常困難。王教授指出，對于那些臨床診斷困難的疑難病例，可以通過NGS技術進行臨床分子診斷從而直接影響臨床治療的決策，同時強調了在分子診斷確診的過程中，臨床科室和實驗室的互動極為重要。
來自上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心遺傳分子診斷科的王劍主任和北京友誼醫院耳鼻咽喉頭頸外科劉玉和主任作為大會主席對各位專家的主題報告做了精彩點評和總結。劉玉和教授強調，多學科溝通是推進精準醫學的關鍵，基因檢測與分子診斷新技術的發展和新產品的開發應以助力臨床疾病診療為目標。王劍教授指出，基因檢測技術從根本上改變了罕見遺傳病的診斷思路和流程，并為出生缺陷防控提供了嶄新方向。
作為遺傳病基因檢測前沿論壇的主辦方，未來，博奧晶典將一如既往地拼搏在生物科技的最前沿，用芯服務客戶、用芯關愛生命、用芯改善民生，為國人健康和健康中國建設砥志研思，不斷前行。
