2021年10月14-15日，“中國工程科技論壇第340場第十一屆中國分子診斷技術大會”在上海市盛大召開。會議由中國工程院、清華大學、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，復旦大學附屬華山醫院、中國工程院醫藥衛生學部、中國抗癌協會、中國醫藥生物技術協會生物芯片分會承辦，中華醫學會檢驗醫學分會、中國醫師協會檢驗醫師分會、中國醫院協會臨床檢驗管理專業委員會、全國生物芯片標準化技術委員會、中國高科技產業化研究會協辦。
第二日大會盛況
大會報告
10月15日，延續首日的火爆場面，第十一屆中國分子診斷技術大會精彩繼續。十余位院士專家分別圍繞腫瘤分子診斷、出生缺陷與遺傳病、未來醫學技術與規范化三大主題作了精彩報告。
國家肝癌科學中心主任、東方肝膽外科醫院腫瘤臨床醫學中心主任王紅陽院士作報告
國家肝癌科學中心主任、東方肝膽外科醫院腫瘤臨床醫學中心主任王紅陽院士作了題為《應對腫瘤挑戰的新策略》的報告。報告提出目前腫瘤診療中存在發現晚、分型難、療效差的問題。針對腫瘤發現晚的問題，王院士團隊15年磨一劍，研發生產了我國第一個擁有完全自主知識產權的肝癌檢測試劑盒Glypican-3，并牽頭啟動了全國多中心前瞻性肝癌極早期預警篩查。針對腫瘤分型難的問題，王院士以膽管癌為主線，做了大量基礎研究，發現PTEN基因缺失在膽管癌中的作用機制。針對腫瘤療效差的問題，王院士提出了腫瘤聯合與序貫治療的新方案，強調了人類類器官在腫瘤研究中的重要價值。從基礎研究到轉化研究再到臨床應用，王院士為腫瘤精準診療提供了很多研究新思路和前瞻性指引。
華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院婦產科學系主任、國家婦產疾病臨床醫學研究中心主任馬丁院士作報告
華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院婦產科學系主任、國家婦產疾病臨床醫學研究中心主任馬丁院士作了題為《中國宮頸癌防治策略的思考》的精彩報告。馬丁院士首先展示了國際宮頸癌流行狀況與變化趨勢、世衛組織推進消除宮頸癌戰略和中國宮頸癌防治計劃。我國是人口大國，宮頸癌發病率及病死率仍在逐年增高。針對這些問題，馬丁院士研究團隊20多年來一直致力于宮頸癌臨床基礎和應用研究，開啟了中國的宮頸癌防控探索之路。馬丁院士在宮頸癌早期防治三要素：早期預防、早期篩查和早期治療三個方面都做了大量的研究工作。在早期預防方面，通過發布首個中國專家共識的方式指導我國HPV疫苗接種。在早期篩查方面，在現有HPV檢測基礎上進行精準分流。在早期治療方面，已經開發了以基因編輯為技術手段的無創治療產品和治療性疫苗，目前正在試驗中。此外，馬丁院士團隊也正在通過新的冷凍電鏡技術剖析HPV分子的致癌性，應用3D測序技術研究HPV的整合規律。
復旦大學附屬中山醫院院長、上海市肝病研究所所長、復旦大學肝癌研究所所長樊嘉院士作了線上報告
復旦大學附屬中山醫院院長、上海市肝病研究所所長、復旦大學肝癌研究所所長樊嘉院士作了題為《肝癌外科治療技術及策略進展》的專題報告。樊嘉院士指出利用新型標志物開展早診早治是肝癌病人獲得長期生存的最關鍵因素，其團隊研發的microRNA肝癌診斷試劑盒敏感度特異性可達到80%以上，新型表觀遺傳標志物cfDNA-5hmC對肝癌早診的靈敏度特異性均95%以上。在肝癌分型方面，樊嘉院士指出基于肝癌多組學可將肝癌分為增殖驅動型、微環境失調型和代謝驅動型等三種類型。SOAT1蛋白可能是代謝驅動型肝癌新的治療靶點。原發性肝癌和早期復發性肝癌腫瘤微環境不同，可利用CD8+CD161+作為早期復發癌的診斷標志物。此外，樊嘉院士還介紹了他們在外科治療方面微創手術、射頻消融治療、機器人輔助治療、肝移植手術等的工作。最后樊嘉院士總結了肝癌的治療規范并提出中國肝癌治療的路線圖，指出規范化治療對提高肝癌治療有效率的重要作用。
復旦大學附屬華山醫院院長、復旦大學附屬華山醫院神經外科常務副主任毛穎教授作報告
復旦大學附屬華山醫院院長、復旦大學附屬華山醫院神經外科常務副主任毛穎教授發表了題為 《分子診斷改變膠質瘤臨床：從單基因到組學》的專題報告。毛穎教授指出膠質瘤具有發作快、生存時間短、異質性高的特點，手術、藥物治療均有較大限制，且預后極差。毛穎教授首先回顧了膠質瘤臨床治療的進展，以IDH突變膠質瘤為例，毛穎教授團隊提出利用IDH突變的分子分型可彌補傳統病理檢測的不足、指導臨床化療以及免疫治療。毛穎教授提出分子診斷在膠質瘤臨床應用中存在巨大價值，指出膠質瘤分子診斷已從單基因轉向全基因組學，并進一步介紹了膠質瘤基因組學的研究進展及面臨的挑戰。最后，毛穎教授提出膠質瘤是最難治的腫瘤之一，期待產學、產研，及產醫相結合。
復旦大學腫瘤研究所長、乳腺癌研究所所長邵志敏教授作報告
復旦大學腫瘤研究所長、乳腺癌研究所所長邵志敏教授作了題為《三陰性乳腺癌復旦分型和精準治療》的專題報告。三陰性乳腺癌面臨異質性顯著、缺乏有效治療靶點等臨床治療難題。邵教授團隊揭示卡培他濱、聯合鉑類化療顯著改善TNBC療效。邵教授團隊繪制了全球最大的三陰性乳腺癌多組學圖譜，總結出“復旦分型”方法，證實該分型為目前最優分型方法。邵教授團隊后續開發了基于免疫組化的分型方法，與表達譜分型吻合率達到76.7%。邵教授團隊開展傘式臨床試驗研究，成功驗證治療有效率從10%提高到29%，其中免疫治療組有效率達 52.6%。邵志敏教授團隊基于人工智能的臨床組學，開發了更快捷的分型和治療靶點。
復旦大學附屬華山醫院北院常務副院長兼普外科主任、復旦大學腫瘤轉移研究所所長欽倫秀教授作報告
復旦大學附屬華山醫院北院常務副院長兼普外科主任、復旦大學腫瘤轉移研究所所長欽倫秀教授作了題為《肝癌靶向治療耐藥的關鍵靶點與逆轉策略》的精彩報告。報告首先指出，近年肝癌靶向治療取得顯著進展，但該新療法存在耐藥的挑戰。欽倫秀教授介紹了其研究團隊找到的一些肝癌靶向治療耐的關鍵分子與治療策略。比如針對耐藥，肝癌細胞膜脂發生EGFR激活，使下游 STAT3 磷酸化上調 ABCB1 表達，大量外排侖伐替尼藥物，從而產生耐藥的機制。針對該耐藥機制，可通過聯合厄洛替尼產生協同逆轉耐藥；設計雙靶向小分子NZ001阻斷MET通路的激活，以逆轉索拉菲尼的耐藥和促轉移等副作用；重塑失衡的免疫微環境以對抗耐藥等。欽倫秀教授的工作成果對指導肝癌分子靶向治療中的克服耐藥性和提高療效具有重大意義。
復旦大學生殖與發育研究院院長、復旦大學附屬婦產科醫院主任醫師、教授黃荷鳳院士作報告
復旦大學生殖與發育研究院院長、復旦大學附屬婦產科醫院主任醫師、教授黃荷鳳院士作了題為《多基因疾病的胚胎遺傳學檢測（PGT-P）》的精彩報告。首先，黃院士對多基因疾病的遺傳和臨床特點作了回顧和總結。隨后，黃院士介紹了最近兩年的胚胎遺傳學檢測新技術（PGT-P），該技術的目的主要是降低多基因疾病的發病風險。PGT-P技術可以實現在植入前篩選出多基因疾病發病率低的胚胎進行植入，為我國在預防出生缺陷上做出了不可估量的貢獻。最后，黃院士通過幾個臨床病例向我們介紹了PGT技術和PGT-P的發展史以及臨床應用，并對未來PGT系列技術的研究以及其對多基因遺傳病的應用進行了展望。同時，為了更好的服務廣大患者，黃院士呼吁進行廣泛的研究合作，共同構建乳腺癌、糖尿病和高血壓等疾病的中國人的遺傳資源樣本庫和數據庫。
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院院長吳皓教授作報告
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院院長吳皓教授作了題為《耳聾的分子診斷與基因治療》的精彩報告。聾病是重要的致殘性疾病，重度遺傳性耳聾是預防的重要群體。吳皓教授首先回顧了中國遺傳性耳聾基因研究40年來取得的豐碩成果。接下來，吳皓教授介紹了其研究團隊在耳聾基因研究上取得的一系列成果：明確中國人群耳聾基因高通量突變圖譜，不斷發現新耳聾致病基因，揭示聽神經突觸病變分子致病機制等。吳皓教授指出我國已初步建立基于大數據云平臺的國家先天性耳聾三級防控體系，顯著降低了先天性耳聾的發生率；通過數百萬例的新生兒基因-聽力聯合篩查，有效提高了兒童期耳聾，尤其是遲發性及藥物易感性耳聾的早期診斷和干預效果。最后，吳皓教授介紹了針對遺傳性耳聾動物模型的基因治療取得的成果，基因治療、基因編輯有望實現遺傳性耳聾的根治。越來越多的耳聾模型可通過基因治療實現功能恢復，而非人靈長類動物內耳基因治療研究將推動基因治療的臨床轉化。
山東大學講席教授、國家輔助生殖與優生工程技術研究中心主任、上海市輔助生殖與優生重點實驗室主任（上海仁濟醫院）陳子江院士作報告
山東大學講席教授、國家輔助生殖與優生工程技術研究中心主任、上海市輔助生殖與優生重點實驗室主任（上海仁濟醫院）陳子江院士作了題為《分子診斷在生殖健康與出生缺陷防治的應用》的專題報告。陳子江院士從分子診斷與生殖健康診療、分子診斷與出生缺陷防治、分子診斷與生育產品研發三個方向展開了報告。陳院士報告了多囊卵巢綜合征（PCOS）多基因遺傳風險評分系統，及16個卵巢早衰致病基因等多個導致生殖疾病的新靶點，揭示了生殖細胞發育異常疾病的新機制。在出生缺陷防治方面，陳院士通過病例分析報告了非整倍體檢測技術和三代測序技術在異常胚胎篩選中的應用。最后，陳院士報告了山東大學生殖女性不孕基因檢測panel及生殖基因自動分析解讀系統，強調了數據分析系統在分子診斷產品研發中的重要作用，呼吁各領域專家共同協作，建設更全面、更適用于國人的分子診斷遺傳數據資源庫。
中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院病理科主任、全軍臨床病理學研究所所長卞修武院士作報告
中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院病理科主任、全軍臨床病理學研究所所長卞修武院士作了《COVID-19病理特征和機制》的精彩報告。首先，卞院士團隊針對新冠肺炎，建立了病理檢驗的規范制度，制定了尸檢工作方案，搭建了首個病理技術平臺，建立了目前已知范圍內全世界數量最多、病理數據最齊全的首個新冠肺炎病理樣本庫，填補了新冠肺炎診療規范中病理學內容的空白。第二，卞院士團隊建立新冠肺炎多維表型組資源信息庫、AI影像病理診斷系統，該系統整合了病原學-臨床表現-影像特征-病理變化-分子檢測等信息。最后，卞院士系統介紹了新冠肺炎的病理特征和損傷機制。卞院士的相關研究對實現新冠肺炎快速、經濟、有效的確診和防控具有重大意義。
國家衛生健康委臨床檢驗中心副主任兼臨床分子與免疫室主任、中國醫學裝備協會基因檢測分會會長李金明教授作了線上報告
國家衛生健康委臨床檢驗中心副主任兼臨床分子與免疫室主任、中國醫學裝備協會基因檢測分會會長李金明教授以《我國分子診斷臨床應用的發展：問題與思考》為題作了精彩報告。李教授首先回顧了分子診斷技術的發展，進一步指出技術進步對分子診斷的影響。李教授分別介紹了病原體核酸、染色體非整倍體篩查、遺傳?。ê秃币姴。?、腫瘤基因突變分子診斷技術的發展，分別指出高通量測序（NGS）在四種分子診斷技術中的作用，指出NGS在臨床應用中的高難度與高要求，同時提出NGS臨床應用標準化和規范化的關鍵問題，包括宏基因組NGS臨床有效應用、無創產前篩查（NIPS）臨床應用、單基因遺傳病和罕見病NGS臨床應用、腫瘤基因突變NGS檢測臨床應用四個方面。針對分子診斷，提出分析有效性、臨床有效性、臨床有用性的定義，明確篩查、診斷、確認試驗的概念。最后，李教授提出了對我國分子診斷臨床規范化應用的對策思考。
復旦大學常務副校長、復旦大學上海醫學院黨委副書記、院長金力院士作報告
復旦大學常務副校長、復旦大學上海醫學院黨委副書記、院長金力院士作了題為《表型組學的探索與實踐：驅動生物標志物發現》的精彩報告。金力院士首先介紹了表型和表型組的概念和特征，并提出了人類表型組計劃的3個目標：（1）測量的標準化；（2）表型的三個分布；（3）表型組參比關系圖譜。第二，金力院士分享了人類表型組計劃I期的工作成果：建成1個人類表型組大數據平臺，發布國際組學數據質量控制（MAQC-IV）和DNA測序參考物質最近成果（SEQC2），繪制人類表型組參比圖譜，并找到超過150萬個新的強關聯。最后，金力院士以7個實例展示了表型組學在探索表型與表型之間的關系以及在生物標志物發現上的巨大潛能。
圓桌論壇
下午的圓桌論壇邀請了程京院士、金力院士、卞修武院士、欽倫秀教授等幾位專家以座談的方式，講述了分子診斷技術大會召開的意義，及對分子診斷技術發展現狀和未來的暢想。程京院士作為大會主席，回顧了2010年第一次辦會的初心，從最初想讓更多人認識了解分子診斷技術，到現在新冠疫情讓“核酸檢測”家喻戶曉，十多年來，分子診斷技術應用領域不斷更新和拓寬。他由衷感謝各位專家、組織者、參會者的支持和協助，讓分子診斷技術大會在成功召開十屆之后，在第二個十年再次全新起航。
金力院士、卞修武院士、欽倫秀教授紛紛表示了對分子診斷技術大會召開意義的肯定和贊揚，并對組學、分子診斷病理學方面的應用等新技術發展進行了暢談，希望未來分子診斷技術不斷發展完善，覆全生命周期、不同人群的不同檢測項目，充分滿足臨床各個方向對精準診療的迫切需求。
精彩花絮
閉幕式
大會最后，程京院士代表大會組委會做閉幕致辭，對不辭辛苦前來參會的諸位專家、學者表示衷心的感謝。隨后，程京院士為大會期間參與墻報評選的獲獎者頒發了證書。在閉幕式最后，程京院士宣布，第十二屆分子診斷技術大會將在武漢舉辦，熱烈歡迎與會者明年共赴武漢之約。
分子診斷大會自2010年舉辦以來，至今已經成功舉辦了十一屆，是分子診斷領域的年度頂級盛會。本屆大會共吸引了專家學者、企業、媒體代表數百人參會，30多家企業參展，不僅促進了分子診斷領域的智慧碰撞、經驗交流和技術切磋，也為申城上海與全國各大醫院、企業的技術交流和項目合作打造了新的平臺。10月15日，為期兩天的大會圓滿落下帷幕，2022年我們武漢再見！
