根據北京市衛生計生委員會公布的信息顯示，北京市新生兒耳聾基因篩查人數已突破100萬。據了解，耳聾是我國發病率最高的遺傳性疾病之一，據衛生部中國出生缺陷報告（2012）顯示，我國每年新生聽力障礙兒童 3.5萬人，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力障礙兒童超過 6萬人。為提高人口素質、減少因遺傳性耳聾造成的出生缺陷和殘疾，2012年4月起，北京市政府將耳聾基因篩查作為政府為民辦實事工程之一，為所有戶籍和常住人口新生兒提供免費耳聾基因篩查。截至2016年11月，北京市新生兒耳聾基因免費篩查已突破100萬人次，已發現攜帶耳聾基因者近45900例，攜帶率4.59%；藥物性耳聾敏感者2335例，攜帶率達到2.5‰。
項目采用的遺傳性耳聾基因檢測芯片屬于全球首創，是由北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司聯合解放軍總醫院（301 醫院）共同研發，也是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監督管理局（CFDA）批準的用于耳聾基因檢測的芯片產品（國食藥監械（準）字2009 第3400725 號），已經成為國內外首個經政府監管部門批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。該產品已獲得臺灣地區衛生福利部頒發的醫療器械許可證，并在當地推廣應用。同時，通過與美國邁阿密大學遺傳性耳聾中心的合作，針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統并已于2015年在美國啟動臨床試驗。以耳聾基因芯片技術為代表的中國創新分子診斷技術已然成為引領全球的“中國樣板”。
此項研究的發起者，解放軍總院耳鼻喉科主任醫師戴樸教授2003年進行了一項全國耳聾流行性病學調查，結果發現：中國人60%的耳聾都是可以診斷的遺傳性耳聾，且50%的耳聾由GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA這三個常見的致聾基因所致，后來又發現了第四個常見致聾基因GJB3：后天高頻感音神經性耳聾。
這四個致聾基因各有自己的特點：GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經性耳聾；SLC26A4（PDS ），主要引起大前庭導水管綜合征（EVAS），先天或后天重度以上感音神經性耳聾；線粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類藥物等）；GJB3，主要導致后天高頻感音神經性耳聾。
通過早期篩查，對先天性耳聾的高危人群，及早介入搶救性康復，例如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導致語言發育障礙；對于篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發生耳聾的風險，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭水管綜合癥患兒，要出具生活指導卡片，避免或減緩發生聽力障礙；對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導，為減少聾兒的出生提供可靠依據。
調查數據顯示：我國殘疾人群有8296 萬，其中聽力殘疾人群有 2054萬，居各類殘疾之首，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
北京現有聾人約25萬名，每年新出生聾兒接近400人，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聾兒數量可達700人，給政府造成的公共衛生支出高達4.9億元（由上海交通大學沈曉明教授測算，一名聾兒一生要耗費社會衛生資源70萬元，不含人工耳蝸植入費用）。
有專家對新生兒耳聾基因篩查進行成本效果和成本效益分析，篩查投入1.37 億元，可避免損失956.68 健康壽命年，挽救19983.46個勞動年，為社會減少經濟損失9.96億元。如果不開展篩查，挽救一個勞動年需付出5.33 萬元，而開展篩查只需支付0.57萬元。從成本效益角度分析，篩查的成本效益比率為1：7.27，即投入1 元可獲得7.27 元的收益。
免費篩查項目實施以來，北京市近幾年新生聾兒，尤其是因聾致啞的兒童呈逐年減少的趨勢，家庭負擔和社會負擔也明顯下降。據了解，北京市的聾啞學校已不如以前那樣人滿為患，學生減少后，部分學校現在正逐漸向康復培訓轉型。家庭和社會負擔明顯減輕，這對全面二孩政策實施有著非常重要的意義。
近五年篩查工作表明：耳聾基因篩查技術具有操作簡便、準確性高、穩定性好、通量高、易于推廣的特點。新生兒篩查，只需要采集一滴新生兒足跟血即可，家長們不用擔心，非常簡單。
北京市的經驗已逐漸向全國推廣，目前開展此項新生兒致聾基因篩查的城市有四川成都、河南鄭州、山東濟南、吉林長春、新疆等20余個省市，接受篩查的新生兒總數已超過170萬。
