在全球范圍內,遺傳性耳聾都是影響人類健康的重大出生缺陷類疾病,根據WHO統計,歐美國家的聽力障礙人群達3500萬人,而且50%以上的語前聾者是由遺傳因素導致的。雖然研究證明遺傳性耳聾與數百個基因都有關,但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS這5個基因被認為是導致白種人發生遺傳性耳聾的最主要原因。
然而,由于耳聾遺傳機制極大的異質性和不同種族致病基因存在巨大差異,單基因檢測技術效率低下,傳統的Sanger測序法不僅昂貴,而且費時費力。因此,尋找一種快速、準確、全面且實惠的技術手段,成為遺傳性耳聾基因檢測的研究方向。2014年以來,博奧生物聯合美國邁阿密大學采用自主研發的微流控陣列芯片技術平臺,首次研發出用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑,該芯片可以同時檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關的5個基因中的9個位點。

根據論文,研發人員采用耳聾基因芯片技術對160個樣本進行檢測,結果顯示,耳聾基因芯片檢測與PCR方法驗證的結果100%一致,證實了依托博奧生物微流控陣列芯片技術平臺研發的白種人遺傳性耳聾基因檢測芯片具有極高穩定性和可靠性,且可以同時滿足花費低的要求。
實際上,早在2009年,博奧生物就已研發出世界首創、中國人獨有的遺傳性耳聾基因芯片,并獲得了CFDA注冊證書進入臨床應用。2012年4月,北京市率先通過政府為民辦實事的方式,采購博奧生物的產品和服務,為全市新生兒提供免費耳聾基因篩查。之后,成都、鄭州、福州、長春等城市紛紛效仿,直至2017年初,全國已有近20個省市政府依托為民辦實事等惠民工程,通過政府采購耳聾檢測產品,完成了近200萬新生兒的檢測,檢出新生兒耳聾基因攜帶率達4.4%,其中藥物致聾基因攜帶率為2.5‰,直接避免了4萬多名孩子和母系家庭成員錯誤用藥致殘,經濟和社會效益顯著。
博奧生物研發的遺傳性耳聾基因檢測芯片系統自問世以來,屢次斬獲各類獎項。其中“九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(微陣列芯片法)”獲得了北京市自主創新產品證書(2009)、國家重點新產品證書(2010)和科技創新成果獎(2010),“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應用”項目獲得了北京市科學技術獎二等獎(2014)和首屆(2015)婦幼健康科學技術獎科技成果獎一等獎,“一種檢測遺傳性耳聾的試劑盒”發明專利被授予第十七屆中國專利優秀獎(2015),“一種磁珠與發光體共標記以檢測遺傳性耳聾的試劑盒”發明專利被授予第四屆北京市發明專利獎三等獎(2016)。
2016年2月,博奧生物研發生產的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒獲得臺灣地區的醫療器械許可證,成為中國大陸基因檢測類產品獲得的首張臺灣地區醫療器械許可證,使該產品在臺灣地區可順利推廣使用。
邁阿密大學醫學院為北美最大醫療中心之一。劉學忠教授領導的遺傳性耳聾中心是世界頂級耳聾研究及治療的多學科轉化醫學機構。作為全美獲得美國國立衛生研究院(NIH)資助第一的該病中心,它已與世界許多耳聾研究機構建立了廣泛的良好合作。博奧生物與邁阿密大學的合作始于2014年,通過雙方兩年多的不懈努力,針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統已在2016年研制成功,該產品的面世將更好地服務于北美、歐洲等國的出生缺陷防控,為當地遺傳性耳聾更精準的診治和遺傳咨詢提供了更好的技術手段。